В случае наличия одного определенного заболевания в семье, когда диагноз установлен, и генотип известен, проводится разработка индивидуальной тест-системы. Этот процесс включает в себя заказ маркеров, анализ их информативности для данной семьи, а также исследование мутаций, характерных для указанного заболевания.

ПГТ-М, включающий в себя подготовительный этап с использованием тест-системы, направлен на обнаружение генетических аномалий в эмбрионах, связанных с конкретным заболеванием. Этот метод представляет собой важный этап преимплантационного генетического тестирования, призванного выявить генетические факторы, которые могут оказать влияние на здоровье будущего ребенка.

ПГТ-М может быть особенно полезен для пар, столкнувшихся с риском передачи конкретного наследственного заболевания. В ходе тестирования используется тест-система, специально разработанная для выявления и анализа генетических мутаций, связанных с этим конкретным заболеванием.

После проведения тест-системы определяется генетический статус эмбрионов относительно указанного заболевания. Полученные результаты позволяют врачам и генетикам предоставить информацию о наличии или отсутствии генетической патологии у эмбрионов.

Однако, важно подчеркнуть, что перед использованием ПГТ-М необходимо провести консультацию с медицинскими специалистами, чтобы оценить риски, преимущества и соответствующие рекомендации для конкретной ситуации пары.

Для подготовки к Преимплантационному генетическому тестированию с полным кариотипом эмбриона (ПГТ-М) на этапе тест-системы для выявления одного конкретного заболевания, следуйте примерно следующим шагам:

Первым шагом является консультация с генетиком. Врач проведет детальный анализ медицинской и генетической истории семьи, чтобы определить необходимость проведения ПГТ-М для выявления конкретного заболевания.
Убедитесь, что у вас установлен точный диагноз и известен генотип, связанный с указанным заболеванием. Это позволяет определить маркеры и мутации, которые будут включены в тест-систему.
Совместно с генетиком разрабатывается индивидуальная тест-система, включая заказ маркеров и анализ их информативности для данной семьи. Тест-система должна быть адаптирована к конкретному генетическому профилю семьи.
Осуществляется исследование мутаций, характерных для указанного заболевания. Это позволяет выявить наличие или отсутствие мутаций в геноме эмбрионов.

Если у одного или обоих партнеров есть известные наследственные генетические заболевания, ПГТ-М может быть рекомендован для выявления и исключения эмбрионов с соответствующими генетическими аномалиями.