Генетический анализ при планировании беременности
Основными целями ДНК скринингов являются:
- Выявление генетической совместимости партнёров, мечтающих о совместном ребёнке.
- Установление наследственной предрасположенности у будущего ребёнка к определённым заболеваниям.
- Определение наличия разного рода аномалий хромосомных и генных у матери и плода.
Проведение генетического анализа целесообразно и в случаях с неоднократным прерыванием беременности в результате замирания плода. Причиной этого может быть врождённая генная патология. Чтобы женщина могла благополучно выносить ребёнка, необходимо своевременное изучение кариотипа эмбриона.
Что является показаниями к проведению генетического теста
Существует категория женщин, которых по медицинским показаниям относят к группе риска. Это женщины:
- возраст которых превышает 35 лет;
- ранее рожавшие детей с отклонениями в развитии;
- перенёсшие опасные инфекционные заболевания;
- употребляющие алкоголь или другие вещества наркотической природы;
- у которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мёртворождением;
- у которых есть неудачные попытки ЭКО.
Всем вышеперечисленным категориям рекомендовано проведение генетических анализов до и во время беременности.
Довольно часто медицинские работники сталкиваются с непониманием будущими родителями всей важности проведения генетических тестов. Однако, по мнению специалистов, такие исследования сводят к минимуму возможность рождения ребёнка с патологиями в развитии. Если проведение таких тестов предшествует зачатию, то есть возможность определить риски и найти эффективные способы решения проблемы в каждой конкретной ситуации. Во время тестирования врачи-генетики выявляют моногенные заболевания и хромосомные аномалии.
В период подготовки к беременности:
- Скрининг на носительство генных заболеваний (Carrier screening)
- Кариотипирование
- Преимплантационное генетическое тестирование в цикле ЭКО
Во время гестации:
- Неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные и моногенные заболевания (НИПТ)
- Скрининг первого и второго триместра
- Амниоцентез и биопсия ворсин хориона (по показаниям).
Моногенные заболевания
Данный вид заболеваний вызывается различными типами мутаций в генах. Как известно, в генотипе любого человека из каждой пары аллельных генов один отвечает за проявление мутаций. А когда оба партнёры содержат гены, отвечающие за одинаковые мутации, то возникает риск рождения ребёнка с тяжелыми наследственными заболеваниями. Причем родители даже могут не знать, что являются носителями таких тяжелых мутаций, ведь физических проявлений может и не быть. .
Диагностируются в период подготовки с помощью
- carrier screening, ПГТ;
- в перод беременности: НИПТ и инвазивные процедуры.
Хромосомные аномалии
Иногда женщины сталкиваются с такими проблемами, как выкидыши, рождение мёртвых или больных детей. Это связано с хромосомными транслокациями – процессами, когда негомологичные хромосомы меняются своими участками или копируются или наоборот отсутствует какая-то часть или целая хромосома.В случае обнаружения отклонений у матери, отца или обоих родителей проводят преимплантационную диагностику в цикле ЭКО перед зачатием. Для выявления таких отклонений в период гестации проходят скрининг 1 и 2 триместра или НИПТ, при выявлении патологий, подтверждают с помощью инвазии.
Таким образом, генетические тесты позволяют выявить отклонения в развитии плода, предотвратить выкидыши и замирание беременности. Родители, зная о возможных хромосомных отклонениях у их будущего ребёнка до беременности, могут воспользоваться помощью технологий ВРТ. При получении информации об отклонениях у плода уже во время беременности, могут взвесить все за и против и принять обдуманное решение – прервать беременность или родить ребёнка с генетическими отклонениями.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
