8 (800) 775-41-94
Выберите город или регион
4181 просмотр
Приблизительное время на прочтение: 5 мин

Генетический анализ при планировании беременности в Самаре

Совокупность тестов, проводимых при постановке женщины на учёт по беременности, целью которых является выявление возможных генетических отклонений у будущего ребёнка, называются ДНК скринингами. Проведением такого рода исследований занимаются генетические лаборатории, врачи-генетики, врачи-узисты. Они определяют степень проявления доминантных признаков у плода, чтобы просчитать вероятность рождения абсолютно здорового в генетическом плане ребёнка.

Генетический анализ при планировании беременности

Основными целями ДНК скринингов являются:

  • Выявление генетической совместимости партнёров, мечтающих о совместном ребёнке.
  • Установление наследственной предрасположенности у будущего ребёнка к определённым заболеваниям.
  • Определение наличия разного рода аномалий хромосомных и генных у матери и плода.

Проведение генетического анализа целесообразно и в случаях с неоднократным прерыванием беременности в результате замирания плода. Причиной этого может быть врождённая генная патология. Чтобы женщина могла благополучно выносить ребёнка, необходимо своевременное изучение кариотипа эмбриона.


Что является показаниями к проведению генетического теста

Существует категория женщин, которых по медицинским показаниям относят к группе риска. Это женщины:

  • возраст которых превышает 35 лет;
  • ранее рожавшие детей с отклонениями в развитии;
  • перенёсшие опасные инфекционные заболевания;
  • употребляющие алкоголь или другие вещества наркотической природы;
  • у которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мёртворождением;
  • у которых есть неудачные попытки ЭКО.

Всем вышеперечисленным категориям рекомендовано проведение генетических анализов до и во время беременности.

Для чего нужно делать генетический тест в Самаре?
Тофило Мария Александровна
Заведующая отделом медицинской геномики

Довольно часто медицинские работники сталкиваются с непониманием будущими родителями всей важности проведения генетических тестов. Однако, по мнению специалистов, такие исследования сводят к минимуму возможность рождения ребёнка с патологиями в развитии. Если проведение таких тестов предшествует зачатию, то есть возможность определить риски и найти эффективные способы решения проблемы в каждой конкретной ситуации. Во время тестирования врачи-генетики выявляют моногенные заболевания и хромосомные аномалии.

В период подготовки к беременности:

  • Скрининг на носительство генных заболеваний (Carrier screening)
  • Кариотипирование
  • Преимплантационное генетическое тестирование в цикле ЭКО

Во время гестации:

  • Неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные и моногенные заболевания (НИПТ)
  • Скрининг первого и второго триместра
  • Амниоцентез и биопсия ворсин хориона (по показаниям).

Моногенные заболевания

Данный вид заболеваний вызывается различными типами мутаций в генах. Как известно, в генотипе любого человека из каждой пары аллельных генов один отвечает за проявление мутаций. А когда оба партнёры содержат гены, отвечающие за одинаковые мутации, то возникает риск рождения ребёнка с тяжелыми наследственными заболеваниями. Причем родители даже могут не знать, что являются носителями таких тяжелых мутаций, ведь физических проявлений может и не быть. .

Диагностируются в период подготовки с помощью

  • carrier screening, ПГТ;
  • в перод беременности: НИПТ и инвазивные процедуры.

Хромосомные аномалии

Иногда женщины сталкиваются с такими проблемами, как выкидыши, рождение мёртвых или больных детей. Это связано с хромосомными транслокациями – процессами, когда негомологичные хромосомы меняются своими участками или копируются или наоборот отсутствует какая-то часть или целая хромосома.В случае обнаружения отклонений у матери, отца или обоих родителей проводят преимплантационную диагностику в цикле ЭКО перед зачатием. Для выявления таких отклонений в период гестации проходят скрининг 1 и 2 триместра или НИПТ, при выявлении патологий, подтверждают с помощью инвазии.

Таким образом, генетические тесты позволяют выявить отклонения в развитии плода, предотвратить выкидыши и замирание беременности. Родители, зная о возможных хромосомных отклонениях у их будущего ребёнка до беременности, могут воспользоваться помощью технологий ВРТ. При получении информации об отклонениях у плода уже во время беременности, могут взвесить все за и против и принять обдуманное решение – прервать беременность или родить ребёнка с генетическими отклонениями.

Спасибо, ваше сообщение принято.